10 Câu Chuyện Về Sự Kỳ Diệu Trong Y Học Từ những ca sống sót kỳ diệu cho tới những căn bệnh rối loạn kỳ lạ đã chứng tỏ thế giới y học chứa đầy những câu chuyện đáng ngạc nhiên. Dưới đây chỉ là những ví dụ cho rất nhiều câu chuyện trong cộng đồng y học. Xin các bạn cứ tự nhiên thêm những câu chuyện lạ lùng về y học của chính bạn vào phần ý kiến đóng góp. 10. Hội chứng người có mùi cá (Trimethylaminuria) Hội chứng người có mùi cá là sự rối loạn trao đổi chất hiếm gặp. Hội chứng này gây nên sự thiếu hụt một enzym nhất định, enzyme này làm phân hủy chất trimethylamine, một hợp chất được tạo ra bởi vi khuẩn tiêu hóa protein sống trong dạ dầy người. Sau đó người bệnh bắt đầu thải hợp chất đó qua mồ hôi, nước tiểu và chất lỏng khác trong cơ thể. Kết quả là một mùi cơ thể kéo dài giống mùi cá ươn, do vậy căn bệnh này thường được biết đến nhiều hơn với tên gọi “hội chứng mùi cá”. Tin xấu là căn bệnh này không chữa được. Tin tốt là ngoài việc gây ra mùi, căn bệnh này không có ảnh hưởng rõ ràng nào tới cơ thể (không tính đến những ảnh hưởng tâm lý đối với người bệnh) và mùi này có thể kiểm soát được bằng chế độ dinh dưỡng ít protein. Nhờ đó làm hạn chế sự hấp thụ choline, một loại axit amin làm tăng mùi cơ thể (mặc dù cũng có một số trường hợp cách này không có tác dụng). Hội chứng người cá luôn khiến cho cơ thể bốc mùi giống cá ươn Sự thật thú vị là: Trong vở kịch “The Tempest” của William Shakespeare có một nhân vật tên Caliban, kẻ sống ở đảo bị xã hội ruồng bỏ, có những triệu chứng của hội chứng người có mùi cá – những lời thoại sau là bằng chứng có thể cho thấy rằng bệnh rối loạn này đã xuất hiện ở thời đó: “Chúng ta có gì ở đây vậy? Một người đàn ông hay một con cá? Đã chết hay còn sống? Ông ta có mùi như một con cá; một mùi rất cổ và rất giống cá...”. Trên thực tế, trường hợp đầu tiên của hội chứng người có mùi cá được ghi nhận trong tài liệu y học xuất hiện vào thập niên 70 của thế kỉ 20. 9. Chiến thắng bệnh dại mà không cần vắc xin Jeanna Giese, ở Fon du Lac, Wisconsin (Mỹ) là một trường hợp đặc biệt trong y học và là người đầu tiên sống sót qua bệnh dại mà không cần vắc xin vào năm 2004. Khi đó cô mới 15 tuổi và bị nhiễm vi rút khi bị dơi cắn. Tuy nhiên khi vết thương trên người Giese còn nông, cô đã không đi tiêm phòng cho tới 37 ngày sau, vi rút bắt đầu tấn công cơ thể cô. Bệnh sau đó tiến triển nhanh, rất nhanh. Khi cô được đưa vào bệnh viện Nhi Wisconsion tại Milwaukee, cô gần trong tình trạng hôn mê. Nhưng thay vì từ bỏ, Rodney Willoughby, một chuyên gia về bệnh truyền nhiễm tại bệnh viện quyết định sẽ thử cách chữa trị mới cho Giese để cứu sống cô. Việc chữa trị bao gồm việc cho cô uống một hỗn hợp thuốc gây hôn mê để bảo vệ não của cô khỏi vi rút. Điều này giúp hệ miễn dịch của Giese có thời gian chiến đấu với căn bệnh chết người này và đồng thời cũng giúp cô có một cơ hội sống sót. Cách chữa bệnh mạo hiểm này đã thành công. 31 ngày sau, Giese chính thức hết vi rút. Mặc dù việc chữa trị để lại một ít thương tổn ở não nhưng Giese đã phản ứng tốt với liệu pháp phục hồi và phục hồi một cách nhanh chóng đến mức khiến các bác sĩ của cô phải ngạc nhiên. Jeanna Giese, người đầu tiên sống sót qua bệnh dại mà không cần vắc xin Sự thật thú vị: Phương pháp chữa trị thử nghiệm này được dùng để chữa cho Giese, có tên là Milwaukee Protocol, hiện vẫn đang thử nghiệm và cho tới giờ, hai bệnh nhân trong số 25 bệnh nhân đã được chữa nhờ phương pháp này. Tuy nhiên có một vài tranh luận về sự sống sót của Giese nhờ cách điều trị đó. Một trong những ý kiến tranh luận đó là Giese bị nhiễm vi rút ở dạng yếu hơn và điều đó ảnh hưởng rất lớn tới phản ứng của cô đối với cách điều trị. 8. Người ăn không nghỉ Lizzie Velasquez ở Austin, Texas (Mỹ) mắc một chứng rối loạn khiến cô không thể tăng cân. Đây là một sự rối loạn rất hiếm và vẫn chưa được chẩn đoán. Do vậy, người cô gần như không có mỡ và cứ sau 15 phút cô lại cần ăn bữa nhẹ để duy trì sức khỏe. Chứng rối loạn này cũng khiến hệ miễn dịch của cô bị suy yếu và một bên mắt bị mù. Chỉ có 2 người trên thế giới được biết là mắc chứng bệnh kỳ lạ này. Chứng bệnh khiến Velasquez trông héo hon và gầy gò. Mặc dù vậy, căn bệnh không thể ngăn cản nghị lực sống của Velasquez. Hiện tại cô đang theo học truyền thông tại trường đại học bang Texas và sống rất năng động. Cô muốn trở thành một diễn giả đầy thuyết phục và truyền cảm hứng cho mọi người để họ sống một cuộc sống hạnh phúc nhất như cô hiện có. Cô đang viết một cuốn tự truyện và dự định sẽ xuất bản trong tháng 9 tới. Cô viết: “Chúa tạo ra tôi là chính tôi bây giờ vì một lý do nào đó và tôi sẽ không bao giờ thay đổi điều này". “Tôi sống một cuộc sống bình thường nhất có thể và sẽ giải quyết với những vụ va chạm trên đường, nếu có, với cái đầu ngẩng cao và một nụ cười trên môi". Lizzie Velasquez, cô gái mắc chứng bệnh rối loạn hiếm gặp khiến cô không thể tăng cân Sự thật thú vị: Trong cố gắng chẩn đoán tình trạng bí ẩn của mình, Velasquez đã tham gia một nghiên cứ về gen của Giáo sư Abhimanyu Garg, trường đại học Texas. Garg nghi ngờ rằng Velasquez có thể có một dạng hội chứng neonatal progeroid, hội chứng gây ra việc “tuổi già đến sớm, thiếu mỡ trên mặt và cơ thể, lão hóa các mô”. 7. Cậu bé với “chiếc mặt nạ” Cậu bé 14 tháng tuổi ở Hồ Nam, Trung Quốc sinh ra với chứng hở mặt ngang xuyên qua mặt từ tai này sang tai kia, chia mặt cậu làm hai phần và tạo cảm giác như cậu đang đeo mặt nạ. Nguyên nhân cho khiếm khuyết của cậu bé tên Kang Kang này vẫn chưa được tìm ra nhưng rất có thể cậu bị nhiễm trùng. Mặc dù việc chữa trị để chỉnh lại vết nứt là rất đắt đỏ, nhưng may mắn là gia đình Kangkang có thể xoay xở được 300 – 400,000 Nhân Dân Tệ cho việc phẫu thuật. Vết hở mặt hiếm gặp khiến cậu bé nhìn trông giống như đang đeo mặt nạ Sự thật thú vị: Vết hở mặt hiếm hơn so với hở môi và hàm ếch nhưng chúng đều có cùng nguồn gốc: Những vết hở này xuất hiện là do sự ráp xương mặt của trẻ không hoàn chỉnh trong thời kì thụ thai. 6. Ba đứa trẻ được sinh ra từ hai tử cung Hannah Kersey tại Northam, Devon, Anh sinh ra với tử cung kép, một dị tật ở cơ quan sinh sản dẫn đến việc cô có hai tử cung. Vào tháng 12 năm 2006, Kersey là người duy nhất trong số 25,000 người sinh ba bé gái khỏe mạnh từ hai tử cung. Hai bé sinh đôi cùng trứng Ruby và Tily sinh ra từ một tử cung trong khi bé Grace sinh ra từ tử cung khác. Dù việc phụ nữ có tử cung kép thụ thai ở hai tử cung cùng một lúc là hoàn toàn có thể và đã có 70 trường hợp như vậy được ghi nhận nhưng trường hợp sinh ba của Kersey là trường hợp y học đầu tiên. Hannah Kersey là người phụ nữ sinh ba bé gái khỏe mạnh từ hai tử cung Sự thật thú vị: Phụ nữ với tử cung kép thường không có triệu chứng, có nghĩa là họ không nhận biết được tình trạng của họ cho tới khi họ được kiểm tra y tế. Đối với những phụ nữ mang thai trong tình trạng này, việc sinh thiếu tháng là hiện tượng bình thường. Trong trường hợp của Kersey, cô đã sinh ba sớm bảy tuần. 5. Em bé được sinh ra từ gan Ncise Cwayita tại Nam Phi sinh một bé gái khỏe mạnh nặng 2.8 kg mặc dù bé không phát triển trong tử cung của mẹ mà từ gan của mẹ. Việc phôi thai rơi ra khỏi ống dẫn trứng và bám vào gan của người mẹ được cho là nguyên nhân của việc mang thai kỳ lạ này (còn được gọi là mang thai ngoài tử cung). Do gan là nguồn thức ăn dồi dào cho phôi thai nên phôi thai vẫn tiếp tục phát triển bình thường bởi nó đã có nhau thai bảo vệ. Mặc dù đứa trẻ phát triển ngoài tử cung mẹ thường chết trong vài tuần sau khi sinh, bé gái tên Nhalahla (có nghĩa là “May Mắn” trong tiếng Zulu) có vẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Cô bé sinh ra từ gan của người mẹ Ncise Cwayita đến từ Nam Phi Sự thật thú vị: Chỉ có 14 trường hợp được ghi nhận là mang thai trên gan. Trong các trường hợp đó, chỉ có 4 ca mang thai là sống sót, trong đó có bé Nhlahla. 4. Người mất da Sau thời gian 10 ngày dùng thuốc Bactrim, một loại thuốc kháng sinh thông thường để trị bệnh nhiễm trùng xoang, Sarah Yeargain ở San Diego, California, Mỹ thực sự bị sốc khi thấy da cô bắt đầu tróc vảy. “Tôi bắt đầu có vài chỗ sưng nhỏ và biến màu trên mặt rồi bị rộp môi và sưng mí mắt. Sau đó tôi bị rộp khắp mặt, ngực và tay. Hai ngày sau, tại Trung Tâm Bỏng Vùng San Diego thuộc trường Đại học California, cô bị bong da trên toàn cơ thể, bao gồm cả màng của cơ quan nội tạng và màng trong mắt, miệng và cổ họng. Các bác sĩ nghĩ rằng cô một cơ hội mong manh để sống sót nhưng sau khi phủ toàn bộ cơ thể cô bằng transcyte, một chất thay thế da nhân tạo và vài loại thuốc kiểm soát chảy máu trong, Yeargain đã phục hồi nhanh chóng. Trong vòng một tuần sau, da cô đã mọc lại. Người ta cho rằng nguyên nhân mất da nhanh chóng của Yeargain là do hội chứng hoại tử thượng bì nhiễm độc mà cơ bản là do dị ứng mãnh liệt với thuốc kháng sinh cô uống. Do bị dị ứng mãnh liệt với thuốc kháng sinh mà cô Sarah Yeargain bị bong tróc da trên toàn cơ thể Sự thật thú vị: Chắc khán giả hâm mộ seri phim truyền hình Mỹ “House M.D” vẫn có thể nhớ tập thứ hai kể từ tập cuối của Phần 5 (có tựa đề là “Under My Skin”), tập có bệnh nhân mắc hội chứng hoại tử thượng bì nhiễm độc mà được House và đội y tế của anh chăm sóc. 3. Chìa khóa trong não Vào tháng 9 năm 2008, cậu bé 17 tháng tuổi, Nicholas Holderman ở Kentucky (Mỹ) đã phục hồi nhanh chóng một cách kỳ lạ sau một tai nạn kinh hoàng khi cậu bé bị một chùm chìa khóa xe ôtô đâm vào não. Cậu bé mới chập chững biết đi này khi đang chơi với hai anh trai thì ngã vào chùm chìa khóa. Một chìa trong chùm chìa khóa đâm vào mí mắt và xuyên vào não cậu bé. Bố mẹ bé là Staci và Chris giật mình vì tiếng con hét, liền chạy vào xem chuyện gì xảy ra và họ vô cùng sốc trước những gì họ thấy. Người mẹ lập tức gọi 911, và Nicholas được đưa đến bệnh viện bằng trực thăng. Đội y tế đã cố gắng loại bỏ chiếc chìa khóa một cách thành công mà không làm tổn thương đến não. Mặc dù mắt bị đâm thủng nhưng thị lực của Nicholas hoàn toàn không bị ảnh hưởng. Cậu bé Nicholas Holderman bị chùm chìa khóa ô tô đâm vào não Sự thật thú vị: Một tình huống khá tương tự nhưng nhẹ hơn cũng đã xảy ra. Tại nhà hàng ở Minnesota vào tháng 7 năm 2007 một cậu bé không rõ tên tình cờ ngã lên cái dĩa mà cậu đang cầm. May mắn là cái dĩa chỉ xuyên qua mũi, và nó được gỡ ra mà để lại ít tổn thương cho khuôn mặt cậu bé. 2. Nối lại đầu Vào ngày 12 tháng 7 năm 2002, Marcos Parra, 18 tuổi bị tai nạn ôtô và sọ của cậu bị tách rời khỏi đốt sống cổ, tình trạng này được gọi là gẫy cổ bên trong. Chỉ có dây chằng trên cổ là nối đầu của anh với thân, nhưng tủy sống và động mạch vẫn còn nguyên vẹn. Tuy nhiên đội y tế dưới sự chỉ huy của bác sĩ Curtis Dickman, một nhà giải phẫu thần kinh tại bệnh viện St. Joseph ở Phoeniz, Aizona (Mỹ) đã cứu ống Para nhờ một ca phẫu thuật sáng tạo trong đó đầu Parra được gắn chặt vào xương sống nhờ hai vít phẫu thuật. Và thật kì diệu, ca phẫu thuật mạo hiểm đã thành công và Parra hồi phục hoàn toàn. Từ đó trở đi, đội của bác sĩ Dickman đã thực hiện thành công ca mổ tương tự cho hai bệnh nhân khác. Sự thật thú vị: Dưới đây là câu chuyện tương tự như trên. Ricky Barker cũng bị gãy cổ bên trong sau một vụ tại nạn năm 2004 khi xe dạp của anh va vào ôtô. Tuy nhiên ba tháng sau Barker bước ra khỏi bệnh viện mà chỉ bị liệt tay trái, đi khập khiếng và có một lỗ trong cổ họng để có thể thở, nhắc nhở anh về vụ tai nạn suýt cướp đi mạng sống của mình. 1. Cô gái không có tuổi Brooke Greenberg ở Reisterstown, Maryland (Mỹ) làm cả thế giới y học bối rối vì tình trạng bí ẩn của mình. Brook dù vừa mới bước sang tuổi 17 tháng 1 vừa rồi nhưng vẫn có thân hình và trí óc của một đứa trẻ đang tập đi. Cô chỉ cao 76 cm và nặng khoảng 7.3 kg và tâm lý được ước tính ở khoảng tầm trẻ 9 đến 12 tháng. Cô cũng chưa học nói. Các nhà khoa học người đặt tên cho tình trạng của Brooke là Hội chứng X tin rằng tình trạng bất bình thường của cô là do thiếu gen kiểm soát sự lão hóa của cơ thể. Bác sĩ Richard Walker tại đại học South Floria, trường cao đẳng Y Tế nói về quá trình lão hóa của Brooke: “Có rất ít thay đổi trong não của Brooke và nhiều bộ phận khác của cơ thể cô dường như bị phân tách ra, thay vì cùng ở trong một trạng thái. ”Tuy nhiên các nhà khoa học coi tình trạng của Brooke là một cơ hội nghiên cứu quá trình bí ẩn của lão hóa. Walker, người vừa xuất bản một nghiên cứu về sự rối loạn của Brooke cho rằng: “Giả thiết của chúng tôi là cô ấy đang phải chịu đựng sự tổn thương về một hay nhiều gen chi phối sự phát triển và lão hóa của cơ thể. Nếu chúng tôi có thể dùng DNA của cô ấy để tìm ra gen đột biến đó thì chúng tôi sẽ thử nghiệm nó trên động vật trong phòng thí nghiệm để xem chúng tôi có thể tắt và làm chậm quá trình lão hóa như mong muốn hay không. Ít nhất nhờ nó mà chúng tôi có cơ hội để trả lời câu hỏi tại sao chúng ta chết.” Dù Brooke Greenberg bước sang tuồi 17 nhưng vẫn có thân hình và trí óc của một đứa trẻ đang tập đi Sự thật thú vị: Khi các chuyên gia bắt đầu giải mã chuỗi DNA của Brooke, họ phát hiện ra rằng những gen nhất định có liên quan đến việc phục hồi DNA hoàn toàn bình thường. Người ta cho rằng chính những bản sao bị biến đổi của những gen kia mới chịu trách nhiệm cho sự rối loạn “lão hóa nhanh” giống như lão nhi hoặc hội chứng Werner. Theo Listverse
